一種罕見的繼承以平均、 窄臉紅腫和皮疹、 聲調和生育問題比短的高度為標誌的障礙。患者這障礙有癌症，尤其是白血病和骨肉瘤 （骨腫瘤） 的風險增加。的水華綜合征一種蛋白，通常可以説明細胞複製 DNA 的變化引起的。這種蛋白的變化會導致很多休息時間、 重排，以及其他突變 DNA 中。是一種常染色體隱性遺傳疾病。也被稱為馬哈切克綻放托雷綜合征。