Çok nadir görülen içinde yeteri kadar kırmızı kan hücreleri kemik iliği yapmaz. Genellikle yaşamın ilk yılında görülür. Hastalar başparmak ve diğer fiziksel sorunlar deforme. Onlar da lösemi ve sarkom, özellikle osteosarkom (kemik kanseri) riski var. Konjenital Hipoplastik anemisi olan hastalarda bir mutasyon (değişim) sahip olabilir proteinler genlerden biri hücrenin ribozom bulduk. Ayrıca denilen Blackfan–Diamond anemi, konjenital saf kırmızı hücre aplazisi, DBA, Diamond-Blackfan anemisi, erythrogenesis İmperfekta ve devralınan erythroblastopenia.