O tulburare moştenită care provoacă o acumulare de fenilalanină (un aminoacid) în sânge. Acest lucru poate provoca retard mental, comportamentale şi probleme de circulaţie, convulsii şi dezvoltare întârziată. Folosind un test de sânge, PKU pot fi găsite cu uşurinţă în nou-născuţi, şi tratamentul este o dietă scăzută în fenilalanină. , De asemenea, numit PKU.