非常にまれな疾患で, 骨髄が十分な赤血球を作るはありません。それは通常生命の最初の年で見られる 。親指と他の物理的な問題 患者を変形している可能性があります。はまた白血病・肉腫、骨肉腫 （骨がん） 特にのリスクの増加があります。患者先天性貧血を伴わないとあります （変更） 変異蛋白質を作る遺伝子の 1 つセルのリボゾームで見つけた。呼ばれる Blackfan–Diamond 貧血症、先天性癆 DBA、ダイヤモンドブラックファン貧血、erythrogenesis 不全、継承された erythroblastopenia も。