まれな継承障害が不妊の問題は甲高い声と発疹発赤狭い顔平均より短い高さによってマークされます。この障害を持つ患者は特に白血病と骨肉腫 （骨がん）、がんのリスク増加があります。ブルーム症候群は通常細胞の DNA のコピーを作成することができます蛋白質の変化によって引き起こされます。この蛋白質の変化は DNA の多くの休憩、再構成、および他の突然変異を引き起こします。それは常染色体劣性遺伝病の一種です。ブルーム トーレ Machacek 症候群とも呼ばれます。