Informasi tentang semua gen dalam suatu organisme, termasuk variasi, ekspresi gen, dan cara gen-gen berinteraksi dengan satu sama lain dan lingkungan. Profil genom dapat digunakan untuk menemukan mengapa beberapa orang mendapatkan tertentu penyakit sementara orang lain tidak, atau mengapa orang bereaksi berbeda terhadap obat yang sama.