Gangguan yang sangat langka di mana sumsum tulang tidak membuat sel darah merah yang cukup. Hal ini biasanya terlihat pada tahun pertama kehidupan. Pasien memiliki cacat jempol dan masalah fisik lainnya. Mereka juga memiliki peningkatan risiko leukemia dan Kaposi, terutama osteosarkoma (kanker tulang). Pasien dengan sel merah murni bawaan aplasia mungkin memiliki mutasi (perubahan) di salah satu gen yang membuat protein ditemukan dalam sel ribosom. Juga disebut Diamond-Blackfan anemia, anemia hipoplasia bawaan, DBA, Diamond-Blackfan anemia, erythrogenesis imperfecta dan mewarisi erythroblastopenia.