Langka, mewarisi gangguan yang ditandai dengan ketinggian yang lebih singkat daripada rata-rata, wajah sempit dengan kemerahan dan ruam, suara bernada tinggi dan masalah kesuburan. Pasien dengan gangguan ini memiliki peningkatan risiko kanker, khususnya leukemia dan osteosarkoma (kanker tulang). Mekar sindrom ini disebabkan oleh perubahan dalam protein yang biasanya membantu sel-sel yang membuat salinan DNA. Perubahan dalam protein ini menyebabkan banyak retakan, penyusunan ulang dan lainnya mutasi dalam DNA. Ini adalah jenis penyakit genetik resesif autosomal. Juga disebut Bloom-Torre-Machacek sindrom.