Erittäin harvinainen sairaus, jossa luuydin ei tee riittävästi punasoluja. Nähdään yleensä ensimmäisen elinvuoden. Potilaille on epämuodostunut, peukalot ja muita fyysisiä ongelmia. Niillä on myös lisääntynyt riski leukemia ja sarkooma, osteosarkooman (luusyöpä). Potilaiden perinnöllinen erythroblastopenia voi olla mutaatio (muutos) yhdessä geenit, jotka tekevät proteiineja löytyy solun ribosomit. Kutsutaan myös Blackfan–Diamond anemia, synnynnäinen hypoplastic anemia, synnynnäinen pure red cell aplasia, DBA, Diamond-Blackfan anemia ja erythrogenesis imperfecta.