Erittäin harvinaisia häiriö, josta luuytimen ei tehdä riittävästi veren punasoluja. Yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana käy ilmi . Potilaille on muotoaan, kuvat ja muut fyysiset ongelmat. , Niillä on myös lisääntynyt vaara leukemia ja sarkooma, erityisesti Osteosarkooma (syöpä, luullisten). Potilaiden kanssa Blackfan–Diamond anemia voi olla yksi geenien, jotka tekevät proteiinien mutaatio (muutos) löytyi solun ribosomes. Myös kutsuttu synnynnäisestä hypoplastic anemia, synnynnäisestä puhdasta punaisena solun aplasia DBA, vinoneliö-Blackfan anemia, erythrogenesis imperfecta ja perityt erythroblastopenia.