Harvinaisia, peritty yleistilaan ja merkitty korkeus, joka on lyhyempi kuin keskiarvo, kapea kasvot sidekalvon kanssa ja singáw, korkeataajuisen äänen ja hedelmällisyyttä ongelmia. Tämän potilaiden häiriö on lisääntynyt riski syövän, erityisesti leukemia ja Osteosarkooma (syöpä, luullisten). Proteiini, joka auttaa yleensä DNA: Kopioi solut muutosten aiheuttamat bloom-Torre-Machacek syndrooma. Muutokset tämän proteiinia aiheuttaa useita taukoja, rearrangements ja muut mutaatioiden DNA: ssa. On eräänlainen autosomal resessiivin perinnöllinen sairaus. , Jota kutsutaan myös Bloomin oireyhtymä.