Pärilik haigus, mis põhjustab vere kogunemise fenüülalaniini (aminohape). See võib põhjustada vaimse arengu peetus, käitumis- ja liikumise probleemid, krambid ja hilise arengu. Vereproov, kasutades PKU saab hõlpsasti leida vastsündinute ja ravi on dieeti madala fenüülalaniini. Nimetatakse ka PKU.