Μια σπάνια, κληρονόμησε, προοδευτική, εκφυλιστική νόσος της παιδικής ηλικίας που προκαλεί απώλεια ελέγχου των μυών, μια εξασθένιση του ανοσοποιητικού συστήματος και αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο.