Velmi vzácné onemocnění, v němž kostní dřeně nedává dostatek červených krvinek. Je obvykle viděn v prvním roce života. Pacienti mohou být deformované, palce a další fyzické problémy. Mají také zvýšené riziko leukémie a sarkom, zejména osteosarkom (rakovina kostí). Aplasia pacientů s vrozenou čisté červených krvinek může mít mutace (změna) v jednom z genů, které proteiny v buňky ribozomy. Také volal Blackfan–Diamond anémie, vrozené hypoplastického anémie, DBA, Diamondovy-Blackfanovy anémie, erythrogenesis imperfecta a dědičné erythroblastopenia.