Un trastorn molt estrany en el qual la medul la òssia no fa prou glòbuls vermells. Normalment és vist en el primer any de vida. Els pacients poden tenir deforme polzes i altres problemes físics. També tenen un major risc de leucèmia i Kaposi, especialment osteosarcoma (càncer d'ossos). De pacients amb erythrogenesis imperfecta pot tenir una mutació (canvi) en un dels gens que fan les proteïnes trobats a ribosomes de la cèl·lula. També anomenat Blackfan–Diamond anèmia, anèmia hypoplastic cardiopatia, cardiopatia pur vermell anèmia de aplàsia, DBA, Diamond-Blackfan de la cèl lula i va heretar erythroblastopenia.