أي تغيير في الحمض النووي للخلية. قد تكون الطفرات الناجمة عن الأخطاء أثناء انقسام الخلية، أو أنها قد تنجم عن التعرض لعوامل تضر بالحمض النووي في البيئة. الطفرات يمكن أن تكون ضارة، ومفيدة، أو ليس لها أي تأثير. إذا كانت تحدث في الخلايا التي تجعل البيض أو الحيوانات المنوية، يمكن الموروثة؛ في حالة حدوث الطفرات في أنواع أخرى من الخلايا، أنها غير موروثة. بعض الطفرات قد تؤدي إلى مرض السرطان أو غيره من الأمراض.